También conocida como Trisomía en el par 13, trisomia D o Síndrome de Bartholin-Patau es una enfermedad genética muy rara y poco común en la que existe un cromosoma adicional en el par 13. Normalmente, el organismo tiene 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares, en el caso de esta anomalía es distinto.
Se caracteriza por la alteración anatómica y funcional de los órganos y sistemas vitales, además de malformaciones. La esperanza de vida de estos pequeños es muy poca, por lo general no sobreviven después de un mes de nacidos, aunque algunos pueden llegar inclusive a los dos años de edad. Existen casos donde no pueden llegar a formarse completamente en el vientre. Su detección puede realizarse mediante ecografías.
Fue descubierta por primera vez por Thomas Bartholin, un médico anatomista danés, en 1657, pero descubierta por Klaus Patau, un médico genetista germano-americano en 1960.
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Patau?
El origen de la presencia de un cromosoma extra en el par 13 se debe a que no hay una separación durante la primera fase de la mitosis o proceso de división celular , en los que se generan gametos con 24 cromátidas.
Esta división puede producirse tanto en el óvulo de la madre como en los espermatozoides del padre, aunque hay mayor prevalencia en el primero. La presencia del cromosoma extra puede estar en todas las células, lo que se conoce como trisomía o en algunas células y otras no, denominado como mosaicismo, también se puede hallar una sola parte del cromosoma extra en todas las células, esto se conoce como trisomía parcial.
En cuanto a los factores de riesgo, las mujeres mayores de 35 años de edad, tienen mayores probabilidades de que su bebé padezca de este síndrome, en comparación a las féminas embarazadas de menor edad.
¿Cómo se puede diagnosticar el Síndrome de Patau?
La enfermedad se puede detectar durante el desarrollo del embarazo o después a partir del nacimiento. La localización temprano se realiza mediante la ecografía obstetrica en la que se pueden observar las malformaciones anatómicas de los fetos, también puede hacerse a través de un mapa de cromosomas o cariotipo, para ello se utiliza las células fetales, éstas se obtienen por medio de una biopsia de vellosidades coriales, los cuales son parte del tejido de la placenta, la amniocentesis para obtener líquido amniótico o la funiculocentesis, la cual es la punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical.
Por otro lado, luego del nacimiento el diagnóstico se basa principalmente en la observación, ya que las características que presentan estos bebés son fácilmente reconocibles por los especialistas, aunque la confirmación se realiza mediante un cariotipo del recién nacido, además de algunos estudios de imagen como tomografías, ecocardiografias, ecografías cerebrales.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Patau?
Estos bebés presentan una serie de malformaciones anatómicas y funcionales, entre ellas se pueden encontrar las siguientes:
En cuanto a las malformaciones anatómicas están: El tamaño de la cabeza es más pequeña de lo normal, esto se conoce como microcefalia. Sus orejas también son cortas, pueden presentar ausencia de nariz o una malformación nasal, sus ojos también son pequeños, esta característica se denomina microftalmia, además pueden estar muy unidos o inclusive, tener sólo uno y no dos, como es lo común. Por otra parte, pueden presentar una hendidura en el ojo, algunos pueden tener labio leporino o el paladar hundido, finalmente, las manos son pequeñas y en muchos casos presentan dedos extras, igualmente suele ocurrir en los pies. En otros casos los dedos se fusionan y las manos tienen la forma de un puño.
En referencia a las malformaciones internas, pueden presentar defectos cardíacos congénitos, riñones poliquisticos, hernias umbilicales o inguinales,extrofia vesical, ausencia de testículos o escroto en el caso de los niños y alteraciones en el útero y ovarios no desarrollados en las niñas, además, malformaciones graves del sistema nervioso central como dilatación de los ventrículos cerebrales, retraso mental severo, holoprosencefalia o fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el proceso embrionario, epilepsia, entre otros.
Por lo general, algunos bebés con el Síndrome de Patau pueden presentar bajo peso al nacer.
¿En qué se basa el tratamiento del Síndrome de Patau?
No existe un tratamiento como tal para esta enfermedad, este se basa en intentar sobrellevar las complicaciones por vía de paliativos, los cuales dependerán de la gravedad del síndrome. Cabe resaltar, estas terapias requerirán que sean constantes y sean realizadas por un equipo multidisciplinario y especialista en cuanto a la enfermedad, debido a su gravedad, la cual irá en aumento a través del tiempo, especialmente en aquellos pequeños que logran sobrevivir al menos dos años.
En el caso de las malformaciones pueden requerir cirugías, como por ejemplo, el labio leporino, también se utilizan las intervenciones quirúrgicas para los defectos cardíacos .
Los defectos respiratorios, como por ejemplo, la apnea, se suele sobrellevar mediante ventilación asistida, la cual se realiza en la unidad de terapia intensiva neonatal.
La alimentación debe hacerse por sondas nasogastricas, ya que ellos por sí solos no pueden alimentarse mediante la succión.
No sólo los niños necesitarán de tratamiento, también los padres, quienes requerirán de terapia psicológica y un entrenamiento para saber cómo cuidar al bebé, a fin de que pueda sobrevivir por mucho más tiempo, teniendo en cuenta que las complicaciones aumentan con el tiempo.
¿Cuáles son las complicaciones que suelen presentarse en los niños con síndrome de Patau?
Las complicaciones comienzan a presentarse luego de su nacimiento, algunas de ellas son deficiencias cardíacas como alteraciones de las constantes vitales como la frecuencia, presión arterial o el ritmo cardíaco, también convulsiones, dificultad para alimentarse, dificultad respiratoria o apnea.
¿Cuál es el pronóstico del Síndrome de Patau?
El 80% de los niños que sufren de este síndrome no logran sobrevivir después del año, sin embargo, los sobrevivientes tienen graves problemas tanto físicos como cognitivos.
¿Cuál es la prevalencia y la incidencia del Síndrome de Patau?
La prevalencia es muy baja, ocurre en 1 por cada 12000 recién nacidos vivos, y se presenta mayoritariamente en niñas que en niños.
¿Si una pareja ha tenido un bebé con trisomía 13 es posible que el próximo embarazo sea igual?
Aunque las probabilidades son bajas, conviene antes de planear un futuro embarazo consultar a un especialista en genética y reproducción, para evitar riesgos.
